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Asociación Stop Sanfilippo

ZITUS NUM.:  70 12 Diciembre 2011 Publicado en Gente del Barrio

El mes pasado conocimos un primer esbozo de la enfermedad Síndrome de Sanfilippo. Hoy descubrimos al Presidente y Vicepresidenta de la Asociación Stop Sanfilippo, con sede en Las Tablas, Emilio López y Cristina Sánchez, padres de Daniel, con los que hemos profundizado sobre esta “enfermedad rara”.

 

- “Se trata de una enfermedad de depósito lisosomal. Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. El material que se acumula en el caso de Sanfilippo se llama heparán sulfato y su acumulación se produce sobre todo en el sistema nervioso central causando deterioro mental, hiperactividad, agresividad y finalmente la muerte prematura en la adolescencia”.

- ¿Cómo y cuándo os disteis cuenta de que Daniel padecía la enfermedad?
- “Él nació sano y aunque siempre ha sido barrigón, todas las pruebas de intolerancia alimenticia daban negativas. Empezó el colegio, no iba al mismo ritmo que los demás, le costaba aprender pero todo se achacaba a un problema de conducta, a que era muy activo y le costaba centrarse en los contenidos, además no hablaba con la misma fluidez que los demás. Un día, una neuróloga de urgencias nos sugirió por primera vez, una enfermedad de depósito, su juicio clínico Mucopolisacaridosis. Hasta que no tuvimos los resultados de las pruebas médicas no creímos que Daniel tuviera una enfermedad de ese tipo. A primera vista es un niño normal, que hace las mismas cosas que los niños de su edad, la diferencia es que una sustancia tóxica se acumula en sus neuronas y lo va matando día a día”.

- ¿Cómo ha ido evolucionando y afectando en la vida del pequeño?
- “Daniel va evolucionando, poco a poco, y eso por el momento es bueno, tiene mucha ayuda en el cole. Tiene quizá una marcada hiperactividad que hemos aprendido a controlar o sobrellevar. No se comunica con normalidad, le falta vocabulario, pero comprende todo lo que se le pide, no controla el esfínter al 100%. Él no es consciente de la situación pero si es cierto que para  algunos adultos, estos niños “nerviosos” son “molestos” y algunos de los niños de su edad no le suelen incluir en sus juegos, ya que empiezan a ser demasiado sofisticados para él. Pero como padres buscamos el equilibrio y de momento lo estamos encontrando, tiene muy buenos amigos, tanto él como nosotros”.

- ¿Cómo surgió la idea de crear la Asociación y qué fines persigue?
- “Nace casi al mismo tiempo que la aceptación de la enfermedad. No aceptábamos la idea de que Daniel iba a morir demente sin que hiciéramos nada. Por nuestra forma de ser, queremos información en tiempo real y mundial de todo lo referente a la enfermedad, queremos saber en qué punto se encuentra la investigación y cómo podemos ayudar a los investigadores. Hay movimiento en todo el mundo pero se necesita dinero para financiar todos los proyectos. Lo cierto es que fue una idea muy meditada, discutida y preguntada a nuestros amigos y familiares, supone un trabajo extra, los dos trabajamos fuera de casa, es muy sacrificado pero altamente gratificante, aparte de que estamos encontrando gente maravillosa dispuesta a ayudar”.

- ¿De qué manera los  paus del norte de Madrid podemos aportar nuestro pequeño granito de arena?
- “Queremos dar a conocer la enfermedad al máximo de gente y de colectivos posible. Buscamos difusión y  financiación porque sin ella no es posible acceder a los proyectos de investigación. No pedimos grandes cifras, cualquiera por pequeña que sea, es buena. Hay mil maneras de colaborar, en la página Web se específica www.stopsanfilippo.org/ayudanos/. Tenemos varias ideas que daremos a conocer a los vecinos puntualmente. Solo pedimos ayuda para que la investigación continúe y podamos encontrar un tratamiento o una cura para la enfermedad de Daniel. Siempre hacemos mucho hincapié en que cada euro o cada evento están dirigidos a conseguir dinero única y exclusivamente para la financiación de la investigación.

- ¿Cómo es Daniel?
- “La mejor manera de definir a Daniel es imaginándose un osito de peluche, es cariñoso al extremo, muy activo, muy divertido, le gusta jugar, ir al cole con los amigos, pero sobre todo, es feliz. Esperamos que con la ayuda de todos podamos dar a Daniel el futuro que le prometimos como padres”.

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